Genome Browser, il sistema GIS della genetica per mappare e confrontare il DNA

12 Settembre 2022

Genome Browser è il sistema realizzato presso la UCSC (University of California Santa Cruz) che permette di analizzare “spezzoni” di DNA comparandoli in real-time con i più importanti database esistenti e sarà il protagonista del workshop pratico che si svolgerà a Roma il 15 settembre 2022, dalle 09.30 alle 18:00, presso L’Esri Italia Theatre.

Il 22 giugno 2000, l’UCSC e gli altri membri del consorzio International Human Genome Project hanno completato la prima bozza di lavoro dell’assemblea del genoma umano, garantendo per sempre il libero accesso del pubblico al genoma e alle informazioni in esso contenute.

Poche settimane dopo, il 7 luglio 2000, il genoma appena assemblato è stato rilasciato sul web all’indirizzo http://genome.ucsc.edu, insieme al prototipo iniziale di uno strumento di visualizzazione grafica, l’UCSC Genome Browser. Negli anni successivi, il sito Web è cresciuto fino a includere un’ampia raccolta di assemblaggi e annotazioni di vertebrati e organismi modello, insieme a un’ampia suite di strumenti per visualizzare, analizzare e scaricare dati.

Oggi con questo sistema, è possibile analizzare “spezzoni” di DNA (sequenze) e confrontarli visualmente e in tempo reale, con i maggiori database e con tutte le risorse pubbliche o private cui l’utente voglia collegarlo.

È stata quindi una vera e propria rivoluzione: lo UCSC Genome Browser è passato dal porre le basi di una prima “cartografia” genetica, fino a crescere in un sistema GIS completo che permette di gestire tutti gli strati di informazione relativi ad un punto o un’area di un genoma e tra genomi di diverse specie, rivoluzionando la genetica.

Il browser consente di analizzare frammenti di DNA che vanno da una singola base, fino all’intero genoma di una Specie. La base è l'”unità fondamentale” della genetica; ciascuna base può essere rappresentata esclusivamente un’Adenina, una Timina, una Citosina, o una Guanina. I genomi sono organizzati in cromosomi, che sono lunghi centinaia di milioni di basi. Il genoma umano, ad esempio è organizzati in 46 cromosomi e conta 3.3 miliardi di basi, quello del topo 2.8 miliardi di basi e quelle di D’Rerio, il pesciolino usato nei laboratori di tutto il mondo, 1,5 miliardi di basi.

Il relatore del workshop è Robert Kuhn (profilo Linkedin), Phd, Associate Director of UCSC Genome Browser, Training and Outreach, Genome Browser licensing.

Come partecipare

Il 15 settembre 2022, dalle 09.30 alle 18:00, in presenza presso L’Esri Italia Theatre in Via Casilina 98, Roma.

Trattandosi di un corso pratico, la disponibilità massima è fissata in 30 posti. Per partecipare mandare una mail a info@lightscience.ai. Sarà necessario essere in possesso di un PC.

Comitato Scientifico lightScience e IRCCS San Raffaele Roma.

Il workshop è organizzato da lightScience e GEOsmart Academy di GEOsmartcampus.

In collaborazione con: ASSD, Incubatore Campano, GeneMos, Esri Italia.

Scarica la locandina dettagliata del workshop

PROGRAMMA

The UCSC Genome browser: an hands-on workshop with Robert Kuhn

Ore 9.30 – Geosmart Academy & Lightscience
Ore 9.45 – The Science of Where for topological maps, by Esri Italia
0re 10 – 13 / 14.30 -18.00
The UCSC Genome browser: an hands-on workshop with Robert Kuhn. Topics for the workshop

Robert Kuhn: a brief biography.

Robert Kuhn, earned his Ph.D. in Biochemistry and Molecular Biology at UC Santa Barbara and currently serves as the Associate Director of the Genome Browser at the University of California, Santa Cruz.

Dr. Kuhn conducts training and workshops on how to use the Browser and its associated bioinformatics tools. He has been interacting with the medical genetics community to acquire useful datasets for the Browser and to learn about how to make them more useful to the scientific community.

(Fonte: Redazionale)